Πφφφ…. ψαρίλα !

Σε αυτή την ανάρτηση γίνεται μια προσπάθεια σύνδεσης Χημείας και Βιολογίας.Το φύλλο εργασίας αναφέρεται και σε μαθητές κατεύθυνσης Υγείας (ερωτήματα 1 έως 6) και σε Θετικής (ερωτήματα 4 έως 6).

Η τριμεθυλαμινουρία (TMAU), γνωστή και ως σύνδρομο οσμής ψαριού, είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στη δυσλειτουργία ενός ενζύμου υπεύθυνου για τη διάσπαση της τριμεθυλαμίνης (TMA) — μιας ουσίας με έντονη, δυσάρεστη οσμή που θυμίζει σάπιο ψάρι. Όταν το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα και αποβάλλεται μέσω του ιδρώτα, των ούρων και της αναπνοής, προκαλώντας έντονη οσμή.

Το μόριο της τριμεθυλαμίνης (TMA)

Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο, όπου απεικονίζεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείται η μονογονιδιακή ασθένεια  της τριμεθυλαμινουρίας (TMAU).

Τα άτομα ΙΙ2, ΙΙ3, ΙΙΙ3, και ΙV3 πάσχουν από την ασθένεια αυτή. Για όλα τα παρακάτω ερωτήματα να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης.

1. Με βάση τα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται η ασθένεια.
2. Να προσδιορίσετε την πιθανότητα το ζευγάρι ΙΙΙ1 , III2 να αποκτήσει αγόρι που θα πάσχει. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. 
3. Να προσδιορίσετε την πιθανότητα το ζευγάρι ΙΙΙ3 , III4 να αποκτήσει παιδί που θα πάσχει. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. 

Ένα άτομο που έχει επίπεδα τριμεθυλαμίνης (TMA) κάτω από 1 μg/mL στα ούρα θεωρείται ότι δεν πάσχει από την ασθένεια.

4. Λαμβάνουμε 100 mL ούρων από την Κοραλία – και για την ογκομέτρηση της περιεχόμενη ς TMA απαιτούνται 20 mL από πρότυπο διάλυμα HCl 0,1 M. Πάσχει από την ασθένεια;

5. Λαμβάνουμε 400 mL ούρων από τον Ποσειδώνα  – και για την ογκομέτρηση της περιεχόμενη ς TMA απαιτούνται 0 mL από πρότυπο διάλυμα HCl 1 M. Πάσχει από την ασθένεια;

6. Λαμβάνουμε 200 mL ούρων από την Μαρίνα – και για την ογκομέτρηση της περιεχόμενη ς TMA απαιτούνται 5 mL από πρότυπο διάλυμα HCl 0,01 M. Πάσχει από την ασθένεια;

Καλή δύναμη ! 

Για ανάλογες ασκήσεις:

Προσδιορισμός ουρίας στο αίμα

Το [P]είραμα Hershey και Cha[S]e